Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 12 (Insan)

Kısaca: Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir. ...devamı ☟

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları: * ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1 * COL2A1: kollajen tip II, alfa 1 * HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz * LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2 * MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip * MYO1A: myozin IA * NANOG: NK-2 tip homeodomain gen * PAH: fenilalenin hidroksilaz * PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A * PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1) Hastalıklar Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: * kollajenopati * ırsi hemorajik telangiektasia * hipokondrogenez * Kniest displazi * olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 3 * metilmalonik asidemi * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * Noonan sendromu * Parkinson hastalığı * Fenilketonüri * spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi * spondiloepifizal displazi geriliği * spondiloperiferal displazi * Stickler sendromu * Stickler sendromu, COL2A1 * Tirozinemi

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.