Dış görünüş her zaman belli etmediği için ``gizli`` durum olarak adlandırıllmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibariyle bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir. Hastalık, kalbi, büyümeği, kan dolaşımını ve hastanın fiziksel ve ruhsal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur.
Etilenmiş bireyler, davranış problemlerine, öğrenme güçlüğüne ya da diğer bir çok anomaliye sahip olabilirler. Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir.
Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır. Ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir. Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Güner Emel Yolsal, Naci Öner, Coşkun Çeltik, Nükhet Aladağ, 2004;21(1-3):45-48
Noonan Sendromu ilk olarak 1883`te kalın boyun, kulak kepçesi kıvrımlarında eksiklik, arka saç çizgisinde düşüklük olan 20 yaşındaki erkek hastada Kobilinsky tarafından rapor edilmiştir. Sürekli Tıp Eğitim Dergisi Cilt 10 Sayı 4, 2001, Sayfa 148
Noonan Sendromu`nun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Kalp kusurlarının bir kısmı, pektus ekskavatum, pektus karinatus, strabismus, pitozis, inguinal herni ve kriptorí¾idizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Hafif kanama bozuklukları medikal tedavi ile düzeltilebilir. Büyüme hormonu eksikliği saptanırsa büyüme hormonu replasman tedavisi yapılabilir. Androjen eksikliği hormon tedavisi ile düzeltilmelidir.
Kaynakça
Kaynakçahastalık-taslak
