Fenilketonüri
Kısaca: Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersizliğinden ileri gelen, otosomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizması bozukluğudur. Rapor edilen insidans, 25,000-10,000 doğumda bir arasında değişmektedir. Vücut sıvılarında yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur ve biokimyasal teşhis serumda fenilalanin seviyesine dayanır. ...devamı ☟
Klinik özellikler arasında saç seyrelmesi, cilt ve göz rengi değişimi, kafa küçülmesi, hiperrefleksi, hiperkinez, birkaç vakada çocuklukta epilepsi ve enfantil ekzema vardır. Akıl geriliği hemen her zaman şiddetlidir, ama birkaç kuraldışı sporadik vakada zeka fonksiyonu normal sınırlar içindedir.
Fenilketonürinin, genetik taşıyıcıları (heterozigotlar), klinik bakımdan görünüşte normaldir, ama taşıyıcı durumu biokimyasal yoldan saptanabilir.
Diet tedavisiyle bir dereceye kadar başarı kazanıldığı ileri sürülmüştür. Doğumdan kısa bir süre sonra, bu bozukluk teşhis edilir edilmez, diet tedavisi başlatılmalıdır. Bu tedavi, fenilalanin oranı düşük bir diet uygulanmasından ibarettir ve vücuttaki fenilalanin seviyelerinin düzenli olarak kontrolü şarttır. Diet tedavisinin durdurulacağı yaş tartışmalıdır, ama 4-6 yaşlar arası ileri sürülmüştür.
Bkz. Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları
Fenilpirüvik oligofreni
Bkz. Fenilketonüri
Bu konuda henüz görüş yok.
Fenilketonüri Resimleri
Aspartam
3 yıl önceAvrupa Birliği'nde gıda katkı maddesi olarak E951 kod adını almıştır. Fenilketonüri hastaları fenilalanini metabolize edemedikleri için bu amino asitten...
Aspartam, 1965, Amino asit, Erime noktası, Formaldehit, Metanol, Methanol, PDF, Tatlandırıcılar, Toksik, ÅekerKromozom 12 (insan)
7 yıl önceolmayan sağırlık, otozomal baskın Noonan sendromu Parkinson hastalığı Fenilketonüri spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi spondiloepifizal displazi...
Pleiotropi
3 yıl öncefarklı hedeflerde sinyal işlevine sahip olmasından kaynaklanır. PKU (fenilketonüri) tipik bir pleiotropi örneğidir. Bu hastalık fenilalanin hidroksilaz...
Teratoloji
3 yıl öncealkolizm, endemik kretinizm, diyabet, folik asit eksikliği, hipertermi, fenilketonüri, romatizma, virilize tümörler İlaçlar ve çevresel kimyasallar: 13-cis-retinoik...
Doğuştan metabolizma bozuklukları
3 yıl öncedepo hastalığı (E74.0) Aminoasit metabolizması bozuklukları örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi...
Akraba evliliği
3 yıl önceAkraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen,diğer hastalıklar: Fenilketonüri Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin...
1 Haziran
3 yıl önceülkelerde 1925 yılından bu yana Dünya Çocuk Günü olarak kutlanmaktadır. Dünya Fenilketonüri Günü Gözlükçüler Ve Optisyenler Günü Dünya Bankacılar Günü...
1 Haziran, 10 Haziran, 11 Haziran, 12 Haziran, 13 Haziran, 14 Haziran, 15 Haziran, 16 Haziran, 17 Haziran, 18 Haziran, 1911Glutamat
3 yıl öncehastalıklarla ilişkilendirilir. Öte yandan, azalmış glutamat salınımı klasik fenilketonüri durumunda gözlemlenir ve glutamat reseptör ifadesinin gelişimsel bozulumuna...