hh antijen sistemi ya da Bombay fenotipi, genetikte, nadir olarak bulunan bir kan grubu sistemini tanımlamak için kullanılır.
Bu kan grubun fenotipi ilk kez Hindistan'ın Mumbai'da olarak bilinen Bombay bölgesinde Dr. Y.M. Bhende tarafından bulunmuştur.
Özellikleri
H antijeninin sentezlenmesini sağlayan gen lokusu, ABO kan sistemi genlerinin lokusundan farklı olarak bulunur. Çekinik olan h geni başat olan H allelinden çok daha az sıklıkta bulunur ve çok nadir olarak "hh" şeklinde homozigot olarak bulunabilir. Bu durumda H antijeni üretilmez ve kan grubu oluşmaz. H antijeninin olmadığı bu kan grubu Anti-A veAnti-B serumları ile test edildiğinde 0 grubu gibi gözükür.A ve B antijenleri, H antijeni ya da maddesi denilen, ortak öncü bir molekülden oluşmaktadır. 0 grubu kanda, H antijeni herhangi bir değişklik geçirmez, bu yüzden de kan hücresi yüzeyinde bir antijen olarak görülmez ve fenotip 0 olarak görülür. H antijeninin (H maddesi) ifade edilememesi durumu, Bombay fenotipi (hh genotipi) olarak görülür.
Genetik yapılarında çekinik olarak bulunan "h" alellerinin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan durumda, H antijen öncüsü sentezlenemez, bu yüzden de A ya da B grubu enzimleri bulunsa bile antijen üretimi de gerçekleşemez. Sonuç olarak kan grubu fenotipte "0" olarak görülür ancak bu kişinin genotipi AB'dir.
Bu fenotipli kişiler, allelerinde A ve B kan grubu genlerini taşıdıkları halde, alyuvarlarında H antijeninden yapılan A ya da B antijenini sentezleyemezler. Alınan kan, hastanın kendi kanında asla bulunamayacak olan, immün bir reaksiyona sebep olan bir antijen içerir.
Sonuçta, Bombay fenotipli insanlar AB0 kan grubu sisteminden herhangi birine (Rh faktörü birbirine uydukça) kan bağışlabilirler, fakat A, B ve H antijenlerinden herhangi birini herzaman içeren AB0 kan grubu sistemlerindeki hiç kimseden kan alamaz, sadece diğer Bombay fenotipli insanlardan kan alabilirler.
İleri hastane testleri olmayan AB0 kan grupları genel testleri, Bobmay fenotipli insanların kan grubunu "0" olarak gösterir.
Genetikte
Testlerde Bombay fenotipi "0" olarak görülen hastalar, H geninin iki çekinik allelini kalıtırlar (kan grupları (fenotipleri) "0", genotipleri "hh"dır) ve A ve B antijenlerinin öncüsü H karbonhidratı (maddesi) fukozu sentezleyemezler.Bu yüzden, öncüsü H antijeni bulunmadığından A ya da B antijeninin sentezlenememesi, A ya da B enzimlerinin olup olmamasını düzeltemez. Bu tayine rağmen, 0 negatif diğer grupların bir alt grubu değildir. Bobmay fenotipi ilk kez bulunduğunda, A ve B antijenlerini içermemesi nedeniyle 0 grubuna ait olabileceği düşünülmüştür. Fakat deneyler, Bombay fenotipinin 0 kan grublu insanlardan güvenli kan alamaması nedeniyle H antijenlerinin eksikliği durumunu açıklamış, 0 grubuna ait olmadığını da göstermiştir.
Bu fenotipin ortaya çıkması için ebeveynlerin her ikisinde de çekinik haldeki "h" alleli bulunmalıdır. Bu genleri taşıyan iki kişinin ve genlerinin biraraya gelmesi oldukça küçük bir olasılıktır, bu yüzden bu fenotip oldukça az görülür.
