Türkçe Bilgi: Donohue sendromu

Donohue sendromu (diğer adıyla Leprechaunizm) aşırı derecede nadir ve şiddetli bir genetik bozukluktur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan mustarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir. Etkilenmiş bireyler büyük ölçüde işlevini yitirmiş bir insülin alıcısına sahiptirler. Sunuş Donohue sendromunun ayırdedici yüzsel özellikleri arasında çıkıntılı kafa, düşük seviyeli kulak, genişlemiş burun delikleri ve kalın dudaklar yer alır. Diğer fiziksel özellikler engellenmiş gelişim(fetal hayat dahil), kadınlarda genişlemiş klitoris ve göğüsler, ve erkeklerde büyümüş penistir. "Journal of Pediatric Medicine"da, Donohue ve Uchida gelişimleri gebeliğin yedinci ayında sonlanan iki kız kardeşten bahsetmişlerdir. İkisi de canlı doğuyor ama 4 aylık olmadan önce ölüyorlar. Hastalar bazen on yıldan uzun süre yaşamalarına rağmen, erken ölüm (veya spontan abortus) standarttır. Bozukluğa neden olan mutasyon insülin alıcısını etkilediği için, hasta olanlar insülin insüline dirençlidirler. Buna ek olarak, hipoglisemi ve hiperinsulinemi (kanda çok yüksek seviyede insülin olması) gözlenmektedir. Aynı genin daha az şiddetli bir mutasyona maruz kalmasıyla oluşur. Kalıtım Donohue sendromu otozomal çekinik kalıtsal bir bozukluktur. Bozukluğa neden olan mutasyonlar reseptör moleküllerin üretiminden sorumlu INSR geninin (insülin alıcısı) kodu içindeki pasif kısa kollu 19. (19p13.2) kromozomdadırlar . İntronların bazıları hücrenin çeşidine bağlı olarak uç uca eklenebilir ya da eklenmeyebilir. Patofizyoloji Etimoloji Donohue sendromu ilk olarak 1948'te Kanadalı patolog William L. Donohue (1906-) tarafından tanımlandı. Leprechaunizm ismi, bazı hasta ebeveynleri tarafından küçük düşürücü algılandığı için tamamen terk edildi. Bakınız * Rabson-Mendenhall sendromu * Patterson pseudoleprechaunizm sendromu * Williams sendromu

Kaynaklar

Vikipedi

Donohue Sendromu

Donohue Sendromu Hakkında Detaylı Bilgi

Kaynaklar

Kaynaklar

Görüşler ve Yorumlar