Genetik Bozukluk

Kısaca: Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. ...devamı ☟

Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafınfan tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir. Günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Kistik fibroz en yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir; ABD'de nüfusun yaklaşık %5'i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır. }

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.

Bipolar bozukluk

3 yıl önce

Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu belli bir düzeni olmayan ve sürekli tekrar eden depresif veyahut manik seyirler de ilerleyen ve bu...

Bipolar bozukluk, Depresyon, Doktor, Duygudurum, Hastalık Veri Tabanı, ICD-10, Mani, Psikiyatrik, Tıp, Hipomani

Genetik

3 yıl önce

Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen bir dalı. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında...

Aristo, Tıp, Avusturya, Babil, Bezelye, Bilim, Genetik, Adaptasyon, Adenin, Alel, Amino asit, Arabidopsis thaliana, Bakteri, Baz eşleşmesi, Baz çifti, Beslenme

Ruhsal bozukluk

6 yıl önce

Ruhsal bozukluk, akıl hastalığı ya da mental bozukluk, sıkıntı, bilişsel işlevlerin bozulması, atipik davranış ve/veya maladaptif davranış ile tanımlanan...

Jarcho-Levin sendromu

3 yıl önce

ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur. İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır...

Jarcho-Levin sendromu, 1938, Genetik, Hastalık, Kaburga, Omurga, Solunum yetmezliği

Antisosyal kişilik bozukluğu

3 yıl önce

yani semptom farklılığıdır. Psikopati, sosyopatiye göre daha ağır bir bozukluk olup, sosyopatide görülen semptomlara ilâveten özellikle ahlâka aykırı...

Popülasyon genetiği

3 yıl önce

popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır. Bu konuda, dört temel evrimsel mekanizma ve etkileri üzerinden...

Popülasyon genetiği, Doğal seçilim, Ekolojik genetik, Epidemiyoloji, Gen, Gen frekansı, Gen havuzu, Genetik, Genetik danışma, Genom, Genotip

Yeme bozuklukları

6 yıl önce

Geçmiş bulgular yeme bozukluklarını öncelikle psikolojik, çevresel ve sosyokültürel olarak tanımlarken, daha ileri çalışmalar genetik bir bileşen olduğuna...

Majör depresif bozukluk

7 yıl önce

bulunmaktadır. Riskin yaklaşık %40'ının genetik ile alakalı olduğu belirtilmektedir. Majör depresif bozukluk teşhisi, meselenin odağındaki kimsenin rapor...

Genetik Bozukluk