Down Sendromu
Türkçe Down Sendromu kelimelerinin İngilizce karşılığı.Down syndrome
Down Sendromu
Kısaca: DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. ...devamı ☟
Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zeka, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.
Down Sendromlu Olarak Dünyaya Gelen Bebekleri Karşılama
Down sendromlu (DS) bir bebeğe hoşgeldin diyorsanız, kafanızı kurcalayan çok sayıda soru ve endişenizin olması muhtemeldir. DS nedir? Tipik özellikleri nelerdir? Rahatsızlığın farklı türleri var mıdır? DS ile hayatını sürdürmekte olan bir çocuk için yaşam nasıl olacaktır? Bebeğimin dünyaya gelmesi için hazırlanırken farklı birşey yapmam gerekir mi? Ayrıntılı bilgi için nereye müracaat edebilirim?
Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?
DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkanları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.
DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegane şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.
DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkanların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkanları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.
Standart IQ testlerinde DS'lu çocuklar, zeka geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekanın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekası karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.
DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.
Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:
İrisinde küçük, beyaz, hilal şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi Ender görülen, olağandışı bir zeka Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.
Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?
Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.
Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.
Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.
DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?
5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.
DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.
Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.
Bebeğimi Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Farklı Birşey Yapmam Gerekir mi?
Biraz dinlenmeyi deneyin. Nasıl hissediyorsanız, öyle davranmakta serbestsiniz. Sizi ve bebeğinizi sevenler de aynı şekilde.
Çocuk doğurmak kolay iş değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni bir candan kaynaklanır. Tebriklere ve fevkalade hediyelere layıksınız. Ona merhaba demek için vakit kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın; zira, çok çabuk büyüyorlar.
Down syndrome
Down Sendromu
Zihinsel engellilik, farklı yüz görünümü, yapısal kusurlar (kalp damar, sindirim, iskelet ve bağışıklık sistemi gibi) ile karakterize, 21. kromozomun üç tane olduğu kromozom hastalığı. Halk arasında ve eski dönem hekimler arasında mongolizm olarak anılmı ştır. 700 doğumda bir rastlanan, zihinsel yetersizlik yaratan kromozom hastalıkları içinde birinci sırada yer alan bir hastalıktır. Trizomi 21.Down Sendromu
Mongolizm. 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması nedeni ile gelişen, kaslarda hipotoni, göz kapağı aralığının iç yan köşesi aşağıda, dış yan köşesi yukarıda olmak üzere eğrilik göstermesi, irisin çevresinde küçük beyaz lekeler (Brushfield lekeleri), burun köprüsünün basık, ağzın küçük ve açık, dilin iri, oluklu olması, göz iç köşelerinde epikantus bulunması, kulakların küçük ve aşağıda olması, parmakların kısa ve el ayası içinde enine katlanma çizgisi (Simian çizgisi) ve zekâ geriliği ile karakterize sendrom.İlgili konular
14. kromozom 1866 21. kromozom amniyosentez burun dil duplikasyon epidemiyoloji gen genetik danışmaBu konuda henüz görüş yok.
Down Sendromu Resimleri
Down Sendromu
3 yıl önceDown sendromu, trizomi 21, mongolizm veya up sendromu; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu...
Down sendromu, 14. kromozom, 1866, 21. kromozom, Amniyosentez, Burun, Dil, Duplikasyon, Epidemiyoloji, Gen, Genetik danışmaJohn Langdon Down
3 yıl önceJohn Langdon Haydon Down (18 Kasım, 1828-7 Ekim, 1896) tanımladığı Down sendromu hastalığıyla ve zeka engelli çocuklarla yaptığı çalışmalarla tanımış İngiliz...
John Langdon Down, 1828, 1859, 1887, 1890, 1896, 18 Kasım, 7 Ekim, Cornwall, Doktor, Down sendromuSendrom
3 yıl önceilgili uzmanlarca giderilmeye çabalanmaktadır. Aagenaes sendromu Down sendromu Huzursuz bacak sendromu Maksillofasiyal Sendromlar (Ağız-Çene-Yüz bulgularının...
Cafe Down
7 yıl öncemental retarde, Hafif mental retarde ve Border line ifadeleri bulunan ve down sendromu tanısı konulan gençlerdir; öğrenme düzeyleri eğitsel sınıflamaya göre...
Cafe Down, Kuruluş, Kurum, Milli Eğitim Bakanlığı, Taslak, Saray Rehabilitasyon Merkezi Müdürlüğü, Sosyal Hizmetler ve Çocuk Esirgeme KurumuTrizomi
3 yıl öncetrizomi şekilleri şunlardır: Trizomi 21 (Down sendromu) Trizomi 18 (Edwards sendromu) Trizomi 13 (Patau sendromu) Trizomi 12 (Kronik Lenfositik Lösemi belirteci)...
Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomlarıÜçlü tarama testi
3 yıl önceÜçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını...
Üçlü tarama testi, Amniyon sıvısı, Amniyosentez, Bilgisayar programı, Böbrek, Doktor, Down sendromu, Gastroşizis, Hamile, Hastalık, KanGenetik bozukluk
3 yıl önceortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir...
İkili test
3 yıl öncetesti ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin...