Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Trizomi

Kısaca: Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. ...devamı ☟

Trizomi
Trizomi

Hastalık | Hastalık adı = Trizomi | Resim = | Resim açıklama = | Hastalık Veri Tabanı = | ICD-10 kodu = ICD10|Q|90||q|90-ICD10|Q|92||q|90
ICD10|Q|97||q|90-ICD10|Q|98||q|90 | ICD-9 kodu = | MedlinePlus = | eMedicineKonu = | eMedicineBaşlık = | eMedicine_çoklu = eMedicine2|alan|başlık no | OMIM =

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. [1] En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Çeşitleri

Tam trizomi

Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gerekn 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.

Yarı/Mozaik trizomi

Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.

Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.

İnsan trizomileri

Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1`in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.

İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:

Otozomal trizomiler



Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler herzaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır.

Gonozomal trizomiler

Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:

Kaynaklar

kaynakça Kaynak wiki 
|url=http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy
|tarih= 25 Ocak 
|dil= İngilizce
|madde=Trisomy


Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konular

hastalık 13. kromozom 18. kromozom 21. kromozom anöploidi diploit down sendromu emedicine edwards sendromu eşey kromozomları

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Trizomi Resimleri

Edwards sendromu
3 yıl önce

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir...

Edwards sendromu, 1960, Bebek, Doğum, Hastalık, Kromozom anomalisi, Trizomi 21, Psikomotor
Patau sendromu
3 yıl önce

şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait...

Patau sendromu, Bebek, Böbrek, Göz, Hastalık, Kalp, Kromozom anomalileri, Mide, Sindirim sistemi, Yenidoğan, Sitogenetik
Down Sendromu
3 yıl önce

1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir. Down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla...

Down sendromu, 14. kromozom, 1866, 21. kromozom, Amniyosentez, Burun, Dil, Duplikasyon, Epidemiyoloji, Gen, Genetik danışma
Koroid pleksus kisti
6 yıl önce

tarafından 21 numaralı kromozomun trizomisinin bir belirtisi olduğu bildirildi. 1996 yılında Bromley ve arkadaşları, 143 tane trizomi 21 vakasını incelediğinde...
Kromozom 18
3 yıl önce

sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir. de Grouchy Sendromu; denilen monozomide...

Kromozom 18, DNA, Gen, Genetik, Gonozomlar, Karyotip, Kromozom, Kromozom 1, Kromozom 10, Kromozom 11, Kromozom 12
İkili test
3 yıl önce

fazla olabildiği durumlar şunlardır Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0) Kalp anomalileri...
Kromozom anomalileri
3 yıl önce

olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen...

Kromozom anomalileri, Anöploidi, Delesyon, Down sendromu, Duplikasyon, Eşey kromozomları, Hücre bölünmesi, Kromozom, Kromozom 4, Mayoz, Mitoz
X Kromozomu
3 yıl önce

kromozomunu (46, XY) bulundururlar. Turner sendromu Klinefelter sendromu Trizomi X Alport sendromu Androjen duyarszılığı sendromu Becker's müsküler distorfi...

X Kromozomu, DNA, Eşey kromozomları, Genetik, Gonozomlar, Homolog, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Kromozom 1