Mendel, manastırın bahçesinde bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak (eşleştirerek) kalıtım için ilgi çekici sonuçlar buldu. Çalışmalarını yaptığı dönemde kromozom ve genlerin varlığı bilinmemesine rağmen, özelliklerin "faktör" adını verdiği birimlerle nesilden nesile aktarıldığını söyledi. Bahçe bezelyeleriyle yıllarca yapmış olduğu çalışmalarının sonuçlarını 1865`te yayınladığı ``Bitki Melezleri Üstüne Denemeler`` isimli eseriyle genetiğin kurucusu olarak kabul edildi.
Mendel`in en önemli deneylerinin konusu bezelye idi. Adi bezelye tanelerinin bazıları düz yuvarlak, bazıları buruşuktur, bazı taneler sarıyken, diğerleri yeşildir, bazı bezelye bitkileri uzun, bazıları kısadır. Bu bitkileri düzenli tozlaşmalara tabi tutan Mendel, yukarıdaki özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını göstermiştir. İki özelliğin bir araya gelmesi sonucunun bir karakteristik ortalaması olabileceği düşünülebilir. Bazı saf karakterlerin birleşmesinden, gerçekte de bu sonuçlar alınabilir; ama Mendel`in deneylerine göre, iki saf karakterin çaprazından, mesela uzunluk ve kısalıktan melez uzunlar çıkmaktaydı. Uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan sonuçta melez bireyler uzun görünümdeydi. Bu tip iki uzun melezin çaprazı sonucunda ise, % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı. İki eş saf özellik çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı. Mendel kanunlarının esası buna dayanmaktaydı.
Mendel`in bahçe bezelyeleri ile deneyleri
Mendel bahçe bezelyeleriyle yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini tesbit etti. Bezelyelerin bir kısmı kısa ve çalı tipli (bodur) olduğu halde, bazıları uzun ve tırmanıcı idiler. Yine, bazıları sarı tohum ürettiği halde, bir kısmı yeşil tohum üretirdi. Bazıları renkli çiçeklere sahip olduğu halde, bazıları da beyaz çiçek ihtiva ederdi.Mendel bahçe bezelyelerinin topu topu yedi özelliğinin değişmediğini keşfetti. Ayrıca bezelye çeşitlerinde özelliklerin nesilden nesile kendi kendilerine sürdürdükleri tozlaşma sayesinde korunduğunu gördü.
Melezleme tozlaşmasında ise çiçeğin erkek organlarından diğer bitkinin dişi organına çiçek tozu (polen) aktarılarak kolaylıkla üretilmekteydi.
Farklı yedi özellik (uzunluk, kısalık, sarı tohum, yeşil tohum vs.) görüldüğünden ve melezleme tozlaşması kolaylıkla icra edildiğinden Mendel`in seçtiği konu idealdi. Onun ilk işi, kendisinin takip ettiği ve anne babadan evlatlara devamlı aktarılan yedi özelliği, olsa da olmasa da keşfetmekti. Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak onları bahçesinde fidan olarak dikti. Deneylerle ortaya çıkan yedi özelliğin zürriyet meydana getirmede ebeveynlerden (anne babadan) evlatlara aktarıldığını göz önüne almıştı. Bezelye çiçekleri, ancak kendini dölleyebilecek bir yapıya sahip olduğundan saf soylarını devam ettirmeye müsaittir. Mendel ilk deneylerinde bezelyelerin arı döl olup olmadığını araştırmaya başladı. Bunun için aynı bitkiyi birkaç defa arka arkaya tozlaştırarak birçok döl elde etti. Her dölde elde ettiği bireyleri birbirine ve ebeveynlerine benzeyip benzemediklerine göre ayırdı. Böylece özellikleri farklı yedi saf döl elde etti. Bu özelliklerin herbirine saf karakter adını verdi.Mendelin deneyinde bezelye kullanılmasının sebebi bezelye çiçeklerinin uzun ve geniş taç yapraklarının çiçegin erkek ve dişi organı tamamen dış dünyaya kapatmasıdır.Böylece dogal ortamda yabancı tozlaşma yapılaz.
Mendel`in Dominantlık (baskınlık) Kanunu`nu keşfetmesi
Mendel`in bundan sonraki işi, iki farklı karakterli bitkiyi tozlaştırdığında ne olacağını görmekti. Buna uygun olarak bir uzun ve bir kısa ebeveyn bitki seçti. Uzunundan çiçek tozu alarak kısanın dişicik borusunun üzerine serpti. Kısa bitkide tohumlar olgunlaştığında çaprazlamanın sonucunu keşfetmek için tohumları ekti. Acaba yeni bitki kısa ebeveyne mi, uzun ebeveyne mi benzeyecekti? Yoksa her iki ebeveynin karakterinin tesiriyle orta uzunlukta mı olacaktı? Üreyen fidanların hepsinin, çaprazlamayı yapmak için çiçek tozu aldığı bitkiler gibi uzun olduğunu gördü.Mendel`in ikinci adımı, hangi bitkinin farklılığa sebep olduğunu bulmaktı. Çiçek tozunu kullandığı mı, yoksa üretimde tohumlarını kullandığı bitki mi?
Buna uygun olarak tozlaşma işlemini ters tatbik ederek polen için kısa bitkileri, tohum üretimi için de uzun bitkileri kullandı. Sonuçlar önceki gibi olup bütün yavru bitkiler uzun meydana gelmişti.
Mendel sonra diğer karakterleri çaprazlayarak deneyler yaptı. Sarı tohumlu bitkilerle yeşil tohumlu bitkileri çaprazladı. Çaprazlamanın birinci dölünde (F1 dölünde) hepsinin sarı tohumlu olarak ürediğini gördü. Bunun gibi yuvarlak tohumlu türlerle buruşuk tohumluların çaprazlamasından yuvarlak tohumlular üretti. Mendel yedi farklı karakteri tahlil edene kadar çaprazlama deneylerini tekrar etti ve şaşırtıcı sonuçlar elde etti. Çaprazlama döllerini dikkatle takip ederek birinci çaprazlamada kullandığı ebeveyn bitkileri "P" olarak adlandırdı. Adı geçen dölün çaprazlama sonucuna (ürününe) F1 olarak ad verdi. F1 ilk evladı temsil ediyordu. İki uzun bezelyenin F1 döllerinin çaprazlamasıyla, F2 dölünü (torunları) üretti. Üretimde önceki yolu takip etti. Her ikisi de uzun olan iki F1 bitkisi seçti. Onları çaprazlayarak tozlaştırdı ve F2 dölünü vermesi için tohumları dikti. Bu çaprazlamanın sonuçları gayet dikkat çekiciydi. Bitkilerin bazıları uzun olmasına rağmen diğerleri ise kısaydı. İkisi arası uzunlukta (orta boy) hiçbir bitki meydana gelmemişti. Üretilen bitkilerin 3/4`ü uzun, 1/4`ü ise kısa idi. F2 dölünde kısa bitkilerin tekrar ortaya çıkışı Mendel için büyük bir anlam taşımaktaydı. Demek ki F1 bitkileri görünmeyen kısalık karakterine sahipti. Diğer karakterlere sahip olan F1 neslinin çaprazlamalarıyla da aynı sonuçlar elde edildi. Sarı tohumlu ile yeşil tohumlu ebeveyn bitkileri (P) birbirleriyle çaprazlandığında F2 dölünde 3/4 oranında sarı ve 1/4 oranında yeşil bezelyeler üredi. Mendel bu sonuçlardan "``Dominantlık Kanunu``"nu kurdu.
Mendel`in ikinci kanunu olarak bilinen Dominantlık (Baskınlık) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tanımlanabilir: "Aynı genetik yapıya sahip iki benzer melez çaprazlandığında meydana gelen dölde, ana-babadan gelen karakterler belirli oranlarda (baskın karakter % 75, çekinik % 25) ortaya çıkar."
Mendel`in ilk kalıtım kanunu: Uzun bezelyelerin kısalarla melezlenmesinden (çaprazlanmasından) uzun F1 nesli üredi ve kısa bezelyeler F2 dölünde tekrar ortaya çıktılar. Mendel, karakterlerin meçhul faktörler tarafından kontrol edildiğini ileri sürdü. Bugün bu faktörlere "gen" denilmektedir. Mendel bu temel üzerine kalıtımın birinci kanununu yani Eştiplilik = İzotipi Kanunu`nu kurdu.
Eştiplilik (izotipi) Kanunu
Bu kanun, çeşitli kalıtsal karakterlerin faktörleri (genler) tarafından kontrol edildiğini ve bu faktörlerin çiftler halinde bulunduğunu ifade etmektedir. Mendel`in yaşadığı zamanda gen ve kromozomlar bilinmediği halde onun "Eştiplilik Kanunu" bugün genetiğin temel kurallarını meydana getirmektedir. Eştiplilik (İzotipi) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tarif edilebilir: "Bir karakter bakımından farklı iki saf (homozigot) birey çaprazlandığı zaman meydana gelen F1 dölünün bireylerinin hepsi melez ve birbirine benzer olur." Uzun saf bezelye ile kısa saf bezelyelerin çaprazlanmasından % 100 uzun melezler meydana gelir.
Mendel uzun F1 dölü bitkilerinin saf uzun ebeveyn bitkileri gibi olmadıklarını ortaya çıkardı. Bu bezelyeler görünmediği halde kısalık faktörünü taşımaktaydılar. Bu faktör bir sonraki dölde tekrar ortaya çıkacaktı. Bu muhakeme, onun kalıtımın ikinci kanununu, yani Baskınlık (dominantlık) Kanunu`nu keşfetmesine öncülük etti. Bu kanuna göre, çiftler halinde bulunan faktörlerden (genlerden) biri diğerini maskeleyebilir veya varlığını göstermesine mani olabilir.
Baskınlık (Dominantlık) Kanunu
Bahçe bezelyelerinde olduğu gibi, uzunluk bir çift gen tarafından kontrol edilir. Uzunluk geni kısalık genine baskındır (dominanttır). Kısalık genine çekinik (resesif) denir. Mendel`in çaprazlamalarında ebeveynin biri saf uzun olup, her iki uzunluk genine de sahipti. Diğeri de saf kısa olup, her iki kısalık genine sahipti. Bunların çaprazlama ürünü olan F1 dölünün bireylerinin hepsi uzun, fakat melezdiler. Bunlar bir uzunluk ve bir kısalık geni taşımalarına rağmen, uzunluk geni kısalık genine baskın olduğundan uzun olarak ortaya çıktılar. Mendel, çalışma sonuçlarını tablolar halinde göstermeyi başardı. Günümüzde her karakter en az iki genle ifade edilir. Genetikte her gen bir harf ile temsil edilir. Dominant (baskın) genler büyük harfle, resesif (çekinik) genler aynı harflerin küçükleri ile ifade edilir. Eğer uzunluğu T harfiyle gösterirsek, saf uzun bitki TT olarak yazılacaktı ve uzunluk karakterinin her iki geni böyle gösterilecekti. Büyük T, uzunluğun zıt karakter olan kısalığa baskın olduğunu ifade etmektedir. Aynı usulle, küçük t, kısalığı temsil etmektedir ve yalnız başına saf kısa, tt olarak gösterilecekti. Bu özelliği heterozigot olarak taşıyan birey ise Tt olarak gösterilir ve fenotipte T özelliğindedir (uzun boyludur).
Bütün vücut hücreleri diploit sayıda (2N) kromozom ve gen ihtiva etmelerine rağmen, gametler (cinsiyet hücreleri) mayoza uğrayarak kromozom ve gen sayılarını yarıya indirgediklerinden haploit sayıda (N) kromozom ve gen taşırlar. İnsanın vücut hücrelerinde 23 çift (46 adet), gametlerinde ise 23 adet kromozom bulunur.
Sonuç olarak bezelyenin tohum taslağındaki yumurta hücresi ve polen tanesinden meydana gelen sperm çekirdekçiği her karakter için yalnız birer gen taşırlar. Saf uzun bezelye bitkisinde, yumurta ve sperm çekirdekleri olgunlaştığında biri T`nin birini, diğeri de diğer T`yi alır. Aynı şekilde bütün vücut hücrelerinde tt genlerini taşıyan saf kısa bitkinin genleri mayoz sonucu t ve t`ye bölünerek şekillenen yumurta veya spermlere geçerler.
Ayrılma (Segrasyon) Kanunu
| + Tablo 1 | | a™€ | t | t |
|---|---|---|---|---|
| a™‚ | | |||
| T | Tt | Tt | ||
| T | Tt | Tt | ||
Mendel çaprazlamalarının çizim metodları: Mendel`in bezelyelerle olan melezleme çalışmaları, dama tahtasına benzeyen tablolarla daha açık olarak gösterilebilir. Gametler, üst ve dikey karelere yerleştirilir. Gametlerin birbiriyle eşlenmesi, diğer karelerde işaretlenir. Saf uzun TT ve saf kısa tt bitkinin çaprazlamasını tablo 1´de görülür.
| + Tablo 2 | | a™€ | T | t |
|---|---|---|---|---|
| a™‚ | | |||
| T | TT | Tt | ||
| t | Tt | tt | ||
Tt meydana gelen uzun melez bitkileri ifade eder. T (uzunluk) geni, kısalık (t) genine dominant olduğundan, bireyler uzun olarak gözükür.
Eğer Tt melezleri birbiriyle çaprazlanırsa gen birleşimlerinin dört ihtimali rahatlıkla tabloda işaretlenebilir. Durum tablo 2´de gösterildiği gibi olur.
Melez ebeveynlerden T ve t genlerinin birleşme ihtimallerinin sonucunda, F2 dölünde: 1/4`ü saf uzun TT, 1/2 melez uzun Tt ve 1/4`ü saf kısa tt yavru meydana gelir.
Kobaylarda dominant ve resesif genler
| + Tablo 3 | | a™€ | B | b |
|---|---|---|---|---|
| a™‚ | | |||
| B | BB | Bb | ||
| b | Bb | bb | ||
Mendel`in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.
``Çaprazlama``; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır. Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmış, Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti. Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir. Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı. Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü. Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır.
Notlar
Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı ``2n`` dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve ``n`` olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek ``2n`` sayıdaki zigot hücresini oluşturur. Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.
Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır. Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur. Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir. Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel. Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine ``allel`` adı verilir.
Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinik) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2, F3 vb. simgeler kullanılmıştır.
Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir. Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır. Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir. Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır.
- Mendel`in 1. yasası:
Allellerin ayrışım prensibi = Bağımsız ayrışım prensibi
P: SS (anne) X ss (baba) kromozom sayısı:2n
Bu karakterler çaprazlanır
Muhtemel aleller:
G: S (anneden) ve s (babadan) kromozom sayısı: n
F1: Ss
Çaprazlama sonucu oluşan karakter sarı renk tohumdur.
Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun aralarında çaprazlanması sonucu F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.
Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yapmıştır:
- Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır (günümüzde gen adı verilen birimler).
- Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır. F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir.
- Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir. Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir. Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s a€˜dir. Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir. Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir. İşte bu Mendel`in birinci yasasının temelidir.
- Mendel`in 2. yasası:
Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır. F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.
P: Ss X Ss
F1 döller kendi aralarında çaprazlanır .
G: S s S s
Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler.
F2: G S s
S SS Ss
s Ss ss
%25 SS
%50 Ss
%25 ss
Oranları hiçbir zaman değişmez --> 3:1
Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır.