Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 2 (Insan)

Kısaca: Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. ...devamı ☟

Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Genler Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları; * ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12 * AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz) * ALMS1: Alstrom sendromu 1 * ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç) * BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz) * COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın) * COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni) * COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4 * COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2 * HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi * HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi * MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli) * MSH6: mutS homolog 6 (E. coli) * NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2 * OTOF: otoferlin * PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1) * PAX8: Eşli kutu geni 8 * SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1 * TPO: tiroid peroksidaz Hastalıklar Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; * Alport sendromu * Alström sendromu * Amyotrofik lateral skleroz * Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2 * Konjenital hipotiroidizm * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip * Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip * Harlequin ichthyozis * Hemokromatozis * Hemokromatozis, tip 4 * Irsi polipsiz kolorektal kanser * Çocuk-ırsi artan spastik felci * Çocuk ilk lateral sklerozu * Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği * Olgunlaşmış diabet gençlerde tip 6 * Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği * Sendromik olmayan sağırlık * Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * Primer hiperoksaluriya * Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon * Waardenburg sendromu Düzensizlikleri Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.