Kısaca: Otosomal dominant geçer. Yani hastalık doğuştan vardır. ...devamı ☟
BELİRTİLER Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları; 1. Yutkunma zorluğu 2. Öğürme 3. Tekrarlandıkça artan kasılmalar 4. Sıkça görülen düşmeler Görülebilecek diğer komplikasyonlar; 1. Karın kaslarında zayıflık 2. Kronik eklem rahatsızlıkları 3. Düşmeye bağlı yaralanmalar SEBEP Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1,iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur.Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller. TEDAVİ Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir.Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülsan ilaçlar kullanılabilir.Fiziksel tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir.Genetik danışmanlığa başvurulabilir. KAYNAKÇA 1. Hickford, F. H., Jones, B. R., Gething, M. A., Pack, R. and Alley, M. R. (1998), Congenital myotonia in related kittens. Journal of Small Animal Practice, 39: 281–285. doi: 10.1111/j.1748-5827.1998.tb03651.x 2. Ptacek, LJ, et al., "Linkage of Atypical Myotonia Congenita to a Sodium Channel Locus, Neurology, 1992 Feb 3. Jurkat-Rott, Lehmann-Horn, "Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1," GeneReviews, 2003 4. Papponen H, Toppinen T, Baumann P, Myllylä V, Leisti J, Kuivaniemi H, Tromp G, Myllylä R (July 1999). "Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland". Neurology 53 (2): 297–302.
