Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar; doğal seçilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devamlılığıdır.
Genetik, hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden tıptaki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir. Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin genotipleini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir. Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır. Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir. Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili genin görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması genetik danışma sırasında incelenmesi gereken özellikleriden bazılardır.
Popülasyon genetiği, toplumlarda genlerin dağılımını ve bu gen frekansının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren epidemiyoloji kurallarından yararlanılır. O nedenle son zamanlarda `genetik epidemiyoloji` diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır.
commons| genetik-taslak genetik