Beta zincir geninin 6 nolu amino asidini kodlayan bölgede tek gen mutasyonuna bağlı olarak glutamik asit yerine valin sentez edilir. bu değişiklikle oluşan yeni hemoglobine Hb S denir.
Oraklaşma nedeniyle eritrositlerin ömrü kısalır.
Hastalığın Klinik Bulguları
Hemolitik Anemi: Eritrositlerin vücut içerisinde parçalanmasıdır.
İnfarktlara bağlı hiposplanizim
Hiposplanizim: Damar tıkanıklığına bağlı olarak dalak yetmezliğidir.
Vazooklütasyon: Eritrositler oraklaşmaya giderek boydan boya damarları tıkamasıdır.
SSS Komlikasyonları
Osteomiyelit: Kemik iliği iltihabıdır.
Pnömöni: Zatürre
Akut Sekestrasyon Krizleri: Yükseklere çıkıldıkça 0ksijen azalması nedeniyle eritrositlerin oraklaşarak küçük damarları tıkamasıdır.
Hastalığın ortaya çıkması için çevresel şartların oluşması lazım mesela oksijen azalması.
