Okülo-Serebro-Renal Sendrom (Lowe Sendromu)

Kısaca: Okülo-serebro-renal sendrom, muhtemelen cinsiyete bağlı kalıtımla geçer. Akıl retardasyonunu ve gözleri (konjenital kataraktlar ve buftalmos), böbrekleri (ilerleyici renal tübüler bozukluklar), santral sinir sistemini etkileyen kusurları kapsar. Genetik taşıyıcılar oldukları varsayılan kişiler görünüşte klinik bakımdan normal olmakla birlikte, bazılarında renal tübüler amino-asidüri belirlenmiş, bazılarında da muayenede göz merceğinde opak alanlar saptanmıştır. ...devamı ☟