Marfan Sendromu

Kısaca: (Araknodaktili) Marfan sendromunun karakteristikleri, koloboma ve göz merceği dislokasyonu dahil olmak üzere gözde başgösteren değişimler ve uzun, dar bir kafa, dar göğüs, uzun kol ve bacaklar, uzun parmaklar gibi bir yapıya (araknodaktili) yol açan iskelet değişimleridir. Akıl geriliği her zaman değilse bile, bazan şiddetli derecede mevcut olabilir. ...devamı ☟

(Araknodaktili) Marfan sendromunun karakteristikleri, koloboma ve göz merceği dislokasyonu dahil olmak üzere gözde başgösteren değişimler ve uzun, dar bir kafa, dar göğüs, uzun kol ve bacaklar, uzun parmaklar gibi bir yapıya (araknodaktili) yol açan iskelet değişimleridir. Akıl geriliği her zaman değilse bile, bazan şiddetli derecede mevcut olabilir. Bu sendrom, dominan tipte genetik kalıtımı izler.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Marfan Sendromu
3 yıl önce

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize...

Marfan sendromu, Ağrı, Doku, Fenotip, Gen, Hastalık, Mutasyon, Madde taslağı
Kromozom 15 (insan)
6 yıl önce

genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Angelman sendromu Meme kanseri İzovalerik asidemi Marfan sendromu Sendromik olmayan sağırlık Sendromik olmayan sağırlık...

Fibrillin 1
3 yıl önce

mikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir. Marfan sendromu Ektopia lentis Weill-Marchesani sendromu Distrofiler MASS sendromu Kraniyosinostoz...

Fibrillin
3 yıl önce

matrise salgılanır ve elastinin birikmesi için bir iskele oluşturur. Marfan sendromu, kusurlu FBN1 geninin neden olduğu bir bağ dokusu genetik hastalığıdır...

Bradford Cox
6 yıl önce

olmakla beraber, bunun dışında herhangi bir şarkı sözü yazmamaktadır. Marfan sendromu'ndan muzdarip olan Cox, kendini daha önceden uzun bir süre aseksüel olarak...

Elastin
3 yıl önce

elastinin proteazlar tarafından yıkımına ve Akciğer anfizemi'ne yol açar. Marfan sendromu'u fibrillin geni FBN1'deki bir mutasyondan kaynaklanır, bunun sonucu...

Kasık Fıtığı
6 yıl önce

içi basınç; prostat ameliyatı; Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu, Hurler sendromu ve Hunter sendromu gibi hastalıklar; kolajen vasküler hastalık;...

Göğüs ağrısı
6 yıl önce

Sırta yayılan şiddetli göğüs ağrısı ile karakterizedir. Genellikle Marfan sendromu ve hipertansiyon ile ilişkilidir. Muayenede, eşit olmayan radyal nabızlarla...