Türkçe Bilgi: Kromozom 6 (insan)

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır; * BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı) * COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2 * CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2 * DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni * EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila) * HFE geni: hemokromatozis * HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B * MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu * MYO6: myosin VI * PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin * PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik) * TNXB: tenaskin XB Hastalıklar Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; * Ankilozan spondilit * Kollajenopati, tip II ve XI * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip * Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip * Hemokromatozis * hemokromatozis, tip1 * 21-hidroksilaz eksikliği * Akçaağaç ürin hastalığı * metilmalonik asidemi * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * otospondilomegaepifizal displazi * Parkinson hastalığı * Polikistik böbrek hastalığı * porfiriya * porfiriya kutanea tarda * Stickler sendromu * Stickler sendromu, COL11A2 * Weissenbacher-Zweymüller sendromu * X-bağlantılı sideroblastik anemi Düzensizlikleri Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.

Kaynaklar

Vikipedi

Kromozom 6 (Insan)

Kromozom 6 (Insan) Hakkında Detaylı Bilgi

Kaynaklar

Görüşler ve Yorumlar