Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 14 (Insan)

Kısaca: Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir. ...devamı ☟

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları: * COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus) * GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı) * GCH1: GTP siklohidrolaz 1 * NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2 * PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3) * SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1 * TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör Hastalıklar Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: * alfa-1 antitripsin eksikliği * Alzheimer hastalığı * Alzheimer hastalığı, tip 3 * konjenital hipotiroidizm * Krabbe hastalığı * Niemann-Pick hastalığı * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * tetrahidrobiopterin eksikliği

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.