Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 13

Kısaca: Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. ...devamı ☟

Kromozom 13
Kromozom 13

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %3,5 ya da %4`üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ATP7B: ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide (Wilson disease)
  • BRCA2: breast cancer 2, early onset
  • EDNRB: endothelin receptor type B
  • GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26)
  • GJB6: gap junction protein, beta 6 (connexin 30)
  • PCCA: propionyl Coenzyme A carboxylase, alpha polypeptide
  • RB1: retinoblastoma 1 (including osteosarcoma)
  • FLT1: Fms related tyrosine kinase 1 (Vascular endothelial growth factor receptor 1)


Hastalıklar

Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:



Düzensizlikleri

Bilinen en eski kromozom hastalıklarından biridir. İlk defa Patau ve arkadaşları bu kromozoma ait trizomi gözlediği için "Patau sendromu" olarak bilinir. En belirgin bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların %65`i üç aya kadar, %95`i de üç yaşına kadar ölür. 3q delesyonun embriyonik retinoblastoma tümörü oluşumuna neden olduğu belirlenmiştir.

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konular

dna embriyo gen genetik gonozomlar kromozom kromozom 1 kromozom 10 kromozom 11 kromozom 12

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kromozom 13 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine...
Kromozom anomalileri
3 yıl önce

örnek olarak gösterilebilir. Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir...

Kromozom anomalileri, Anöploidi, Delesyon, Down sendromu, Duplikasyon, Eşey kromozomları, Hücre bölünmesi, Kromozom, Kromozom 4, Mayoz, Mitoz
Kromozom
3 yıl önce

köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve...

Kromozom, DNA, Fare, Gen, Genetik, Histon, Hücre, Kurbağa, Köpek, Mikron, Otozom
Kromozom 9 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
Kromozom 7 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
Trizomi
3 yıl önce

47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir. Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki...

Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomları
Kromozom analizi
3 yıl önce

yeri 22. kromozomdan sonra sıralanmaktadır. 1912'de Winiwater, insanda erkek bireylerde 47 kromozom (46 otozom+ X) ve dişi bireylerde 48 kromozom (46 otozom...

Kromozom analizi, 1912, 1923, 1956, 1960, ABD, Amnion sıvısı, Amniosentez, Biyoloji, Canlı, DNA
Delesyon
3 yıl önce

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani...

Delesyon, 5. kromozom, Allel, Diploid, Drosophila, Enzim, Fenotip, Gebelik, Gen, Genetik, Hücre bölünmesi