Cri du chat ya da Kedi miyavlaması sendromu; ilk olarak 1963 yılında Jerome Lejeune tarafından rapor edilmiştir. 50.000`de bir sıklıkta görülen, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen delesyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Sendromun genetik tanımı 46,-5p olarak gösterilir. Yani kişide 46 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA`daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.
Belirtiler
- Mikrosefali
- Gırtlak gelişimleri yetersiz olduğu için "kedi miyavlamasına benzer" ağlama sesi
- Düşük kiloda doğma ve gelişimde yavaşlık
- Gözler arası mesafenin geniş olması
- Çene yapısının küçük olması
- Basık burun yapısı
- Yüksek ve dar damak yapısı
- Parmaklar arasında kısmi perde
Tedavi
Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geÂçici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) standart yollarla tedavi edilebilir.Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.
Linkler
TıpUyarı
