Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları

Kısaca: Kalıtsal, ya da doğuştan olan, metabolizma bozukluklarına sık sık şiddetli akıl geriliği eşlik eder. Bunların birçoğunda, kimyasal lezyon bilinir; örneğin fenilketonüride olduğu gibi, bazj vakalarda tek bir enzimin yetersizliği teşhis edilmiştir. Diğerlerinde ise, örneğin Hartnup hastalığında olduğu gibi, vücut kimyası bozukluğa uğradığı halde, durumun kökeni belirsizdir. ...devamı ☟

Kalıtsal, ya da doğuştan olan, metabolizma bozukluklarına sık sık şiddetli akıl geriliği eşlik eder. Bunların birçoğunda, kimyasal lezyon bilinir; örneğin fenilketonüride olduğu gibi, bazj vakalarda tek bir enzimin yetersizliği teşhis edilmiştir. Diğerlerinde ise, örneğin Hartnup hastalığında olduğu gibi, vücut kimyası bozukluğa uğradığı halde, durumun kökeni belirsizdir. Kalıtsal metabolizma bozukluklarının çoğunluğu, otosomal resessifbir kalıtım yolunu izler.

Bkz. Genetik ve otosomlar

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.