Hiperürisemi

Kısaca: (Lesch-Nyhan Sendromu) Erkeklerde (bazen bütün kardeşlerde) hayatın ilk birkaç yılı içinde beliren bu sendrornun karakteristikleri kanda yüksek ürik asit seviyeleri, idrar yolunda taşlar, santral sinir sisteminde şiddetli etkilenme, kendine zarar verme eğilimi, şiddetli akıl geriliği ve erken yaşta ölümdür. ...devamı ☟