Gerilik

Zekâ geriliği veya mental retardasyon, AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities)'nin 2002 Haziran tarihli son yönergesinde...

kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan...

İlerleyen dönemlerde ise; Kemiklerde zayıflama ve çabuk kırılma Büyümede gerilik Kalp ritminde düzensizlik Vücut sıcaklığının düşmesi gibi belirtiler gözlenir...

kısmi trizomi ortaya çıkabilmektedir. Mental gerilik, renal ve ürogenital bozukluklar, postnatal büyüme geriliği, konjenital kalp hastalıklarına rastlanır...

ucu delesyonları da prenatal ve postnatal gelişme geriliğ, genital organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik...

üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi...

bulguları, yarı dudak veya yarık damak, mikroftalmi ve polidaktili, mental gerilik, sağırlık ve erken ölümdür. 5000 canlı doğumda bir görülür. Patau sendromluların...

denilen monozomide ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur....