Süreç
Genetik danışma süreci içinde ailelerin soy ağacı çıkarılır ve bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları belirlenir; eldeki tüm tıbbi veriler incelenir; tanıyı koymak ya da doğrulamak için gerekli genetik testler gerçekleştirilir. Sonuçta aile veya kişide söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa hastalığın ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceği, yaratabileceği problemler, sonuçları ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilebilir. Ailedeki diğer kişilerin veya doğacak çocukların söz konusu genetik hastalıklar açısından taşıyabilecekleri risk belirlenir. Hastalığın gebelik sırasında teşhis (prenatal tanı) olanağının olup olmadığı saptanır; prenatal tanı yaklaşımları anlatılır; testleri kabul eden ailelerde, uygun koşullarda bu yaklaşımlar gerçekleştirilerek, gebelik sırasında söz konusu genetik hastalığın tanınması sağlanır ya da alternatif yaklaşımlar gerçekleştirilir.Kimler genetik danışma almalıdır?
- Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığa sahipse,
- Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalık varsa,
- Genetik hastalığı olan çocukların aileleri,
- Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise,
- Akraba evliliklerinde,
- Hamilelik süresince ışın ya da ilaç tedavisi durumunda,
- Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,
- İleri yaşta anne olma riskleri konusunda bilgilenmek amacıyla,
- Tekrarlayan düşük durumlarında,
- Prenatal tanı planlanan ailelere önerilmektedir.
Kimler genetik danışma verir?
- Özel ve devlet hastanelerindeki genetik uzmanı doktorlar
- Üniversitelerdeki akademisyen ve araştırmacı genetik bilim insanları
- Özel ve devlet genetik tanı merkezleri
