Gen Kopya Sayısı

Kısaca: Gen kopya sayısı (ya da kopya sayısı varyantları(CNV), kopya sayısı polimorfizmleri(CNP)) bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin ...devamı ☟

Gen kopya sayısı (ya da kopya sayısı varyantları(CNV), kopya sayısı polimorfizmleri(CNP)) bir bireyin genomunda bulunan bir genin kopya sayılarında bulunan farklılıklardan oluşan genetik karakter özelliklerini ifade eder. Bazı genlerin kopya sayılarında görülen farklılıkların insanlarda genetik çeşitliliğe katkıda bulunduğu gerçeği İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasıyla ortaya çıkarılmıştır. Bazı insanlarda yalnızca bir kromozomda bazı genlerin delesyonu görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Yaklaşık 20.000 insan geni içinde, akraba olmayan insanlar tipik olarak yaklaşık 12 farklı yerde değişik kopya sayısına sahiptir ve büyük çaplı değişikliklerin boyutları birkaç kilobaz ile 2 megabaz arasında değişir. Diğer genetik varyasyonlar gibi, bazı gen kopya sayısı varyantlarının hastalığa yatkınlık ya da direnç gösterme gibi özellikleri bulunduğu görülmüştür. Gen kopya sayıları kanser hücrelerinde yüksek olabilir. Örneğin, EGFR kopya sayısı küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde normalden fazla olabilir. Ayrıca CCL3L1 geninin yüksek kopya sayısının insan HIV enfeksiyonuna yakalanmada daha az duyarlı olduğu , ve FCGR3B geninin düşük sayısının sistemik lupus eritematoz ve benzeri yangısal bağışıklık sistemi bozukluklarına duyarlılığı artırabildiği gösterilmiştir. İnsanlarda geniş çaplı kopya sayısı varyantlarının birçok tek nükleotid polimorfizmi kadar DNA’yı kapsadığını ve benzer şekilde fenotipik çeşitliliğinden ve hastalık duyarlılığından sorumlu olabileceği belirtilmiştir. Notlar * Dış bağlantılar * Kopya sayısı varyasyonalrı bibliografyası

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.

Gen amplifikasyonu

3 yıl önce

yapısı ve düzenlenmesi ile ilişkili olarak çok defa yüzlerce kopya halinde rRNA çoğaltılmasına "Gen kuvvetlendirilmesi" (amplifikasyonu) ya da "Redunanz" denir...

Gen kuvvetlendirilmesi, Enzim, Gen, Gen frekansı, Gen havuzu, Gen mühendisliği, Genetik, Genom, Kromozom, MRNA, Nükleotid

Gen duplikasyonu

6 yıl önce

Gen duplikasyonu (veya kromozom duplikasyonu veya gen amplifikasyonu veya gen ikilenmesi), içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde...

Otizmin kalıtsallığı

6 yıl önce

olabilir. Otizm ile ilgili gen lokusu adaylarını tanımlayabilmek için kalıtımsal olmayan vakalar incelenmiştir. Gen kopya sayısı varyantlarını tespit etmekte...

Mutasyon

3 yıl önce

kromozom sayısındaki değişmeler olup kromozom mutasyonları ise ışık mikroskobu altında incelenebilen ve kromozomun iç yapısında oluşan değişimlerdir. Gen mutasyonları...

Mutasyon, DNA, Enzim, Gen, Genetik, Nükleotid, Protein, Radyasyon, İlaç, Sentez, Madde taslağı

Mikroenjeksiyon

6 yıl önce

bir teknik olmasına rağmen özellikle transgenik hayvan üretilmesinde ve gen aktarımında sıklıkla kullanılmaktadır. Mikroenjeksiyon aktarılmak istenen...

Genetik bağlantı

6 yıl önce

B genleri arasında yeterince rekombinasyon olacak kadar çok zaman (nesil sayısı) geçmemişse (iki gen birbirine çok yakın olduğu için), B genindeki mutasyon...

Popülasyon genetiği

3 yıl önce

bir form paylaşan gen alellerin toplam sayısı ile karşılaştırıldığında, bu genlerin kopyalarının bir yüzdesi veya kesir sayısıdır. Genetik sürüklenme...

Popülasyon genetiği, Doğal seçilim, Ekolojik genetik, Epidemiyoloji, Gen, Gen frekansı, Gen havuzu, Genetik, Genetik danışma, Genom, Genotip

Transpozon

3 yıl önce

benzerler ama virüs olarak paketlenmelerini sağlayan env genine sahip değildirler. Env genini edinmek veya kaybetmek yoluyla birbirlerine dönüşebilirler...

Transpozon, 1948, 1983, AIDS, Caenorhabditis elegans, DNA, Delesyon, Digital object identifier, Drosophila melanogaster, Enzim, Genom

Gen Kopya Sayısı