Fabry Hastalığı

Kısaca: Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir) nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860- 29 Haziran 1930) almaktadır. ...devamı ☟

Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir) nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860- 29 Haziran 1930) almaktadır. BelirtileriBelirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.

Ağrı

Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu

Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri

Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomiyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular

Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrosis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud hastalığı -benzeri semptomlar görülebilir

Göz bulguları

Göz tutulumu ile keratopati görülebilir Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler

Yorgunluk, nöropati ( özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı ), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı, ve ishal sık görülen belirtiler.

Dış bağlantılar

* GeneReview entry on Fabry disease by NIH * Fabry Disease Information Page at NINDS * Fabry disease at NLM Genetics Home Reference * Fabry Registry * Stroke in young Fabry patients ;Destek grupları: * Fabry International Network * Focus on Fabry by Shire * Fabry Community by Genzyme * Fabry Support & Information Group (FSIG) * Fabry support at MPS Society * Canadian Fabry Association * National Fabry Disease Foundation * Fabry Support Group Australia * Fabry Support Group Poland by Pietka

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.

X Kromozomu

3 yıl önce

müsküler distorfi Charcot-Marie-Tooth hastalığı Coffin-Lowry sendromu Duchenne müsküler distrofi Fabry hastalığı Fragile X sendromu Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz...

X Kromozomu, DNA, Eşey kromozomları, Genetik, Gonozomlar, Homolog, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Kromozom 1

Nörolojik bozukluklar listesi

3 yıl önce

Eritromelalji Esansiyel tremor Fabry hastalığı Fahr sendromu Febril konvulsiyon Fibromiyalji Fisher sendromu Fitanik asit depo hastalığı Fotik hapşırma refleksi...

Hastalık isimleri listesi

3 yıl önce

Ensefalopati Epistaksis Ergenlik sivilceleri Ezikler Fabry Fazla terlemek Felç Ferç kaşıntısı Fıtık Fil hastalığı Fistül Frengi Gastrit Gazlar Gece körlüğü Geğirmek...

Korkut Yaltkaya

6 yıl önce

Klinik Nörofizyoloji, EEG-EMG Derneği Yayınları, 1998 ^ Nadir Hastalıklar Pompe, Fabry ve TTR-FAP Korkut Yaltkaya XIII. Klinik Nörofizyoloji Sempozyumu...

Korkut Yaltkaya, 1938, 2001, 23 Aralık, 27 Mayıs, Akdeniz Üniversitesi, Ankara Üniversitesi, Antalya, Danimarka, Nöroloji, Türkiye

Böbrek

3 yıl önce

birlikte idrar olarak boşaltırlar. Böbrekleri ve böbreklere etki eden hastalıkları inceleyen tıbbi dal nefrolojidir. Nefroloji, adını Yunanca "böbrek" anlamına...

Böbrek, Anatomi, Böbreküstü bezleri, Fasulye, Hipotalamus, Latince, Nefroloji, Omurga, Omurgalılar, Pankreas, Paratiroid

Lazer

3 yıl önce

Birçok lazerde Fabry-Pérot interferometresi ya da halka kovuğu tarzı konfigürasyonlar kullanılır. En basit kovuk konfigürasyonu olan Fabry-Pérot interferometresinde...

Lazer, Foton, Kırmızı, Mavi, Mor, Optik, Renk, Sarı, Taslak, Teknoloji, Turkuaz

Korban

3 yıl önce

object "brought near to God " (through the sacrificial act)." ^ Heinz-Josef Fabry, extensive entry qorban in Theological dictionary of the Old Testament ed...

Deniz kirliliği

3 yıl önce

Machine sitesinde arşivlendi. Guardian.co.uk, 2 Eylül 2009. ^ Orr, James C.; Fabry, Victoria J.; Aumont, Olivier; Bopp, Laurent; Doney, Scott C.; Feely, Richard...

Fabry Hastalığı