Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı

Kısaca: Bu hastalık doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrarın akçaağaç balı kokusunu andıran karakteristik bir kokusu vardır. Birçok vakada, semptomlar neonatal dönemde gelişememe, beslenme güçlükleri ve genellikle spastik paralize, konvülsiyonlara, erken ölüme yol açan hızla ilerleyici bir nörolojik yıkını biçiminde belirir. ...devamı ☟