Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. Nitekim birinci dereceden olan akrabaların genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir.
Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği mutlaka "sakat bebek" doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel populasyonda varolan %2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi) tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.
Genler
Bir insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki tanesi cinsiyetle ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar. Kromozomların her biri vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan gen adı verilen altbirimlerden oluşmuşlardır.Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır. Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant (baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar. Dominant bir gen tek başına varolsa da kişide o özelliğin yerine gelmesini sağlarken, resesif bir genin kişide bir özelliği ortaya çıkarabilmesi için iki kez (hem anneden hem de babadan) yeralması gerekir.
Bunu bir örnekle açıklamak mümkündür: Kişide mavi göz rengini ortaya çıkaran gen resesif bir gendir. Bebeğin bu göz rengine sahip olması için hem annesinden hem de babasından "mavi göz" genini almış olması gerekir. Siyah göz rengi ise dominant bir gen tarafından oluşturulur. Birey anne ya da babadan bu geni aldığında diğer taraftan "mavi göz" genini alsa bile bu gen edilgen olarak kalır ve birey siyah gözlü olur.
Her insanda 5-7 adet "bozuk" resesif gen bulunur ve bu birey bu genleri tek taraflı taşıdığı için herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden ömrünü tümüyle normal sürdürebilir.
İşte akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzeşmeleri nedeniyle aynı "bozuk" genleri taşıma olasılıklarının artmasıdır. Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki "bozuk" resesif geni birden alma olasılığı artar. Böylece taşıyıcı olan anne babadan alınan iki "bozuk" gen yeni oluşan bireyde yanyana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden olabilir.
Yani özet olarak akraba evliliklerinde bebekte otozomal resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski artmıştır.
Birinci derece akrabaların (dayı-hala-teyze-amca çocukları) genetik yapıları yukarıda belirttiğim gibi 1/8 oranında benzeşirken, bu oran akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer. Bu nedenle ailede bilinen bir otozomal resesif hastalık öyküsü varlığında akraba bir çiftin evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıklarının matematiksel olarak belirlenmesi mümkündür. Ancak bir ailede yeralan resesif bir gen hastalığı ailenin bireylerinde belirti vermeden yanlızca taşıyıcılık şeklinde de yeralabileceğinden bu aileden akrabaların evlenmesi durumunda bu "gizli kalmış" otozomal resesif hastalığın ortaya çıkma olasılığının varlığını bilmeleri önemlidir.
Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı örnekler
Albinizm (ciltte pigment yokluğu), konjenital adrenal hiperplazi (böbreküstü bezinin bir hastalığı), kistik fibroz, genetik sağırlık, FMF (Ailevi akdeniz ateşi), PKU (fenilketonüri), orak hücreli anemi, Tay-Sachs hastalığı, talasemi.
Yine otozomal resesif "bozuk" genler yeni oluşan bireyde yukarıdaki bariz hastalıklar dışında düşük ve ölüdoğum riskinin artmasına neden olabilirler.
Görüldüğü gibi bu otozomal resesif hastalıklar daha çok metabolik bozukluklar şeklindedir ve gebelikte uygulanan ultrason ve amniyosentez gibi yöntemler bu hastalıkları belirlemek için yeterli olmayabilir.
Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ya da kordosentez ile elde edilen hücreler normal şartlarda yanlızca basit karyotiplemeye tabi tutulur. Karyotipleme yanlızca kromozomlardaki sayı ve şekil bozukluklarını saptar (Down sendromunda 21. kromozomun 3 kez yeraldığıının belirlenmesi gibi). Bu hastalıkları belirlemek için kullanılan ileri gen inceleme teknikleri pahalıdır ve yanlızca özel durumlarda ve kısıtlı sayıda hastalığın belirlenmesinde kullanılır.
Akraba evliliğinde genetik danışmanlık
Akraba evliliği olan çiftlerde iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği, metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalıdır. Bu tip öyküsü olan çiftlerin akraba evliliğinde varolan riskin daha da arttığını bilmeleri önemlidir.Akraba evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse de bu çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundan emin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar beklemeleri önemlidir. Zira bazı genetik hastalıklar çocuk bu yaşlara gelene kadar kendini belli etmeyebilir.
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler, nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması, genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan genler, bir DNA molekülünündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır.
Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler, hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler.
Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya, yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur. Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde, o karaktere baskın (dominant) gen, baskın olmayan gene resesif (çekinik) gen denir.
Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa, o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer, anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer, doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak ama o hastalık açığa çıkmayacaktır.
Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi, çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır. Dolayısıyla, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi, dominant gen (baskın) olsun, diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (M), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim. Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (KM), mavi-kahverengi (MK) ve mavi-mavi (MM) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır. (KK=K, KM=K, MK=K, MM=M)
İnsanlar, birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan, çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üstüste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından, genetik hastalıkların görülmesine yolaçabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir.
Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem de babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede, zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır.
Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır.
Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak biraraya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler, hastalık taşıyan genlerdir. Ailede genetik dağılım, erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
Kan Uyuşmazlığı
Akraba evliliğinde kan uyuşmazlığı, kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh -, erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde, doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması, anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır. Günümüzde, akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zeka geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür. Özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arasında sayılmaktadır.
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir. Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda, daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı %93 oranında kesinleştirilebiliyor.
Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zeka geriliği anlamına gelen Down Sendromu'nun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.