Vakalar ilk kez 1968`de Kuzey Avrupa`da, Norveç`te, bir çocuk doktoru olan Oystein Aagenaes tarafından bildirilmiştir ve halihazırda mevcut olguların büyük kısmı aynı bölgede kümelenmiştir. Hastalık otozomal resesif özellikte kalıtılmaktadır ve sorumlu genin 15. kormozomun kısa kolu (``15p``) üzerinde olduğu bilinmektedir; Kuzey Norveç`te genin sıklığı (``prevalans``) %3 düzeyindedir; Norveç dışındaki olguların da yarısından fazlası Norveç kökenlidir. Bütün hastaların Norveç dolaylarındaki eski bir ortak atadan geldikleri sanılmaktadır. Hastalığın nedeni olarak küçük lenf damarlarının gelişimdeki kusurun sorumlu olduğu ve bu durumun bütünüyle lenf sistemi yanında, safra kanallarını çevreleyen küçük lenf damarlarını da etkilediği düşünülmektedir.
Yeni doğan bebekte görülen ciddi safra kolestazı erken çocukluk döneminde giderek azalır ve daha sonra alevlenmeler halinde tekrarlayan bir şekilde görülmeye başlar. Hastalarda süreğen ve ciddi bir lenfödem varlığı sebat eder. Kolestaz nedeniyle zamanla dev hücreli hepatit, karaciğerde nedbeleşme (fibroz) ve siroz gelişebilir; ancak hastaların bir kısmında hayat kalitesi bozulmakla birlikte, hastalık ciddi bir seyir göstermeyebilir.
Hastalık-taslak