Nokta Mutasyonu

Kısaca: DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA`da adenin yerine urasilin gelmesine v ...devamı ☟

Nokta mutasyonu
Nokta Mutasyonu

DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA`da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına giripmesi bu hastalığın temelini oluşturur.

Çeşitli mutasyon tipleri vardır. DNA`ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon)en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipeptite eklenmiş olur. Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir. Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize radyasyon, basit tek baz değişimlerşne sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil oluşturur.

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Nokta mutasyon
2 yıl önce

oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur...

Nokta mutasyon, Adenin, Akşın, Amino asit, Baz, DNA, Delesyon, Fenotip, Gen, Glisin, Hemoglobin
Mutasyon
2 yıl önce

sitogenetikte, değişimlerin kapsamlarına göre, Genom mutasyonu, Kromozom mutasyonu ve Gen mutasyonu olarak adlandırılıp üçe ayrılırlar. Genom mutasyonları...

Mutasyon, DNA, Enzim, Gen, Genetik, Nükleotid, Protein, Radyasyon, İlaç, Sentez, Madde taslağı
Protein biyosentezi
2 yıl önce

anemisinde hemoglobinin bir polipeptid zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu, anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. DNA'da...

Orak hücreli anemi
2 yıl önce

pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincir geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6. sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan...

Gen
2 yıl önce

listesi (link) Alel Gen amplifikasyonu Gen frekansı Gen havuzu Mutasyon Nokta mutasyonu Gen penetransı Gen sürüklenmesi Genler arasındaki ilişkiler Genom...

Genetik, Alel, DNA, Döllenme, Eşey, Fenotip, Gen amplifikasyonu, Gen frekansı, Gen havuzu, Gen mühendisliği, Genetik
Kanserojen
2 yıl önce

gösterilmektedir. Radyasyon;Güçlü onkojendir. Kromozom kırığı, translokasyon ve nokta mutasyonu olur. Latent periyot uzundur. Ek mutasyonlar ve çevresel faktörler...

Gen havuzu
2 yıl önce

edilmiştir. Gen Alel Genler ve Aleler Gen amplifikasyonu Gen frekansı Mutasyon Nokta mutasyonlar Gen penetransı Gen sürüklenmesi Genler arasındaki ilişkiler...

Gen havuzu, Alel, Evrim, Gen, Gen amplifikasyonu, Gen frekansı, Gen mühendisliği, Genler ve Aleler, Genom, Genotip, Mendel
Uluslararası HapMap Projesi
6 yıl önce

her SNP'nin evrimsel tarihçede tek bir nokta mutasyonu olarak ortaya çıkması ve kendisinden önceki tek nokta mutasyonları ile birlikte takipçilerine...