Kromozom 4 (insan)

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 4'de bulunan genlerden bazıları; * ANK2: ankyrin 2, nöral * EVC: Ellis van Creveld sendromu * EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin) * FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism) * FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1 * HD: huntingtin (Huntington hastalığı) * MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi * PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın) * QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz * SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz) * UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz) * WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin) Hastalıklar Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; * akondroplazi * mesane kanseri * Krouzonodermoskeletal sendromu * Ellis-van Creveld sendromu * Huntington hastalığı * hipokondroplazi * metilmalonik asidemi * Muenke sendromu * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * Parkinson hastalığı * polikistik böbrek hastalığı * Romano-Ward sendromu * SADDAN * tetrahidrobiopterin eksikliği * thanatophoric displazi * thanatophoric displazi, tip 1 * thanatophoric displazi, tip 2 Düzensizlikleri Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.

Kaynaklar

Vikipedi

Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.