İnsan Genomu Projesi`nde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin dizisini belirlediklerini 1999`da açıklamışlardır. Bu haliyle kromozom 22, dizi çözümlemesi tamamen yapılan ilk insan kromozomu olmuştur.
Kromozomlar üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların etkin bir alanıdır ve aratırmacıların farklı farklı yöntemler kullanabiliyor olması nedeniyle, öne sürülen gen sayıları değişkenlik göstermektedir. Kromozom 22, olasılıkla 500 - 800 kadar gen içermektedir.
Genler
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır:| Gen bölgesi >| Gen || Tanım || İlgili hastalık/bozukluk |
| | TBX1|| T-kutu 1 |
| | COMT|| katekol-O-metiltransferaz geni |
| | NEFH|| nörofilaman, ağır polipeptit 200 kDa |
| | CHEK2|| CHK2 kontrol noktası homoloğu (S. pombe) |
| | NF2|| nörofibromin 2 || çift taraflı akustik nörom |
| | SOX10|| SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y)-kutu 10 |
| | EP300|| E1A bağlayıcı protein p300 |
| | WNT7B|| ``Wingless-type MMTV integration site family, member 7B`` |
| | SHANK3|| SH3 ve çoklu ankirin tekrar alanları 3 || 22q13 delesyon sendromu |
Hastalıklar
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:- Amiyotrofik lateral skleroz
- Meme kanseri
- 22q11.2 delesyon sendromu
- 22q13 delesyon sendromu ya da Phelan-McDermid sendromu
- Li-Fraumeni sendromu
- Nörofibromatoz tip 2
- Rubinstein-Taybi sendromu
- Waardenburg sendromu
Düzensizlikleri
İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle 9.kromozomla olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir.}
